出生前診断
「NIPT」(母体血胎児染色体検査）について
NIPTとはどんな検査ですか？
妊娠10～14週以降に、妊婦さんから20mlの血液を採取して、血液中に浮かんでいるDNAの断片(cfDNA)を分析する検査です。
妊婦さんの血液中に浮かんでいるcfDNAのうち、おおよそ10％は胎盤に由来するcfDNAです。胎盤は受精卵から発生しているので、原則として赤ちゃんと同じDNAを持っています。
採血から検査結果を受け取るまでの日数は約3週間です。
対象となる病気
ダウン症(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3つについて、病気がある可能性を調べます。病気の重さや症状はわかりません。
NIPT は、胎児に 13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミー（ダウン症候群）という3つの染色体異常症の有無を推定するスクリーニング（非確定）検査の一つです。一定の割合で、胎児に染色体異常がないにもかかわらず 陽性となること（偽陽性）や陰性でも染色体異常がある可能性があります（偽陰性）。NIPT の結果が陰性でも、染色体異常がないことを 100％保証しているわけではありません。
NIPTに関する遺伝カウンセリングの実施後、血液を20mL採取して検査します。
判定の出方と、確からしさ
それぞれの病気ごとに「陽性」「陰性」「判定保留」のいずれかが示されます。
| 陽性 | 病気がある可能性が高いということです。しかし実際には病気がない場合(偽陽性)もあるので、確認のための確定的検査が必要になります。 |
|---|---|
| 陰性 | その病気が実際にない確率は、どの年齢層においても、ダウン症、18トリソミー、13トリソミーいずれも、99.99%以上あります。この結果を確定するための羊水検査は通常おこなわれません。ただし、１万人に１人以下の割合で、陰性だったのに実際には病気があった「偽陰性」があります。 |
| 判定保留 | 報告によると、NIPTは0.3～0.4％の確率で判定保留があります。この場合は、遺伝カウンセリングでどうするかを相談します。「もう一度NIPTをおこなう」「NIPTでの検査をあきらめる」「羊水検査をおこなう」などの選択肢があります。 |
検査について
| 実施可能時期 | 10-14 週（要パートナーと同伴） |
|---|---|
| 対象染色体疾患 | 21 トリソミー／18 トリソミー／13 トリソミー |
| メリット | 陽性的中率が高い |
| 検査方法 | 採血のみ |
| 検査対象 | 絨毛染色体 |
| 結果 | 確率（1/ ○○○） |
| 料金 | ￥120,000 |
| 注意事項 | ・検査前のカウンセリングが必要 |
ご予約方法
| 対象者 | 以下①～②を満たす方 |
|---|---|
| 検査予約方法 | WEB予約 |
| 検査日 | 水（完全予約制） |
参考資料
当院で行っている出生前診断
- 母体血清マーカー検査（母体血清マーカー検査）
→ 母体血清マーカー検査 - NIPT（母体血胎児染色体検査）
→ NIPT - NIPT（母体血胎児染色体検査）＋オプショナルエコー
→ NIPT＋オプショナルエコー - 羊水染色体検査
→ 羊水検査
